اختبار الجين الواحد

يركز على جين واحد محدد لتحديد الطفرات المرتبطة بحالة معروفة.

مثال: اختبار الجين CFTR للتليف الكيسي.

اختبار اللوحة

يقوم بتحليل جينات متعددة في وقت واحد، وعادة ما تكون تلك الجينات المعروفة بأنها مرتبطة بحالة أو مجموعة معينة.

مثال: لوحات السرطان التي تختبر الطفرات في BRCA1 وBRCA2.

تسلسل إكسوم

يقوم بتسلسل جميع مناطق ترميز البروتين في الجينات (الإكسونات) لتحديد المتغيرات الجينية النادرة.

مثال: تحديد الطفرات التي تسبب اضطرابات وراثية نادرة.

تسلسل الجينوم الكامل

يقوم بتسلسل الجينوم بأكمله لتوفير معلومات شاملة عن جميع الاختلافات الجينية.

مثال: يستخدم في الحالات المعقدة حيث لم تقدم الاختبارات الأخرى التشخيص.

تحليل ميكروأري الكروموسومات

يكتشف التغيرات الكروموسومية واسعة النطاق، مثل التكرار أو الحذف.

مثال: تشخيص اضطرابات النمو والتشوهات الخلقية.

تسلسل الحمض النووي الريبي

يحلل أنماط التعبير الجيني عن طريق تسلسل الحمض النووي الريبي (RNA).

مثال: يستخدم في تشخيص السرطان لفهم سلوك الورم.

الاضطرابات الوراثية الموروثة

تشخيص حالات مثل التليف الكيسي، وفقر الدم المنجلي، ومرض هنتنغتون.

تشخيص السرطان

يحدد الطفرات الجينية في الأورام لتوجيه العلاج المستهدف وخطط العلاج الشخصية.

الاضطرابات العصبية

تشخيص حالات مثل الصرع، وضمور العضلات، والاعتلالات العصبية الوراثية.

أمراض القلب والأوعية الدموية

يكتشف الطفرات الجينية المرتبطة بحالات مثل اعتلال عضلة القلب وعدم انتظام ضربات القلب.

اختبارات ما قبل الولادة وفي الفترة المحيطة بالولادة

شاشات للكشف عن التشوهات الوراثية في الأجنة والأجنة وحديثي الولادة.

اختبار أولي

يتم الحصول على موافقة مستنيرة.

جمع العينات

يمكن أن تشمل العينات الدم أو اللعاب أو مسحات الخد أو السائل الأمنيوسي أو خزعات الأنسجة.

التحليل المختبري

تُستخدم أدوات المعلوماتية الحيوية لتفسير البيانات وتحديد الاختلافات الجينية.

تفسير النتائج

تتم مراجعة النتائج من قبل علماء الوراثة ومقدمي الرعاية الصحية.

التشخيص الدقيق

يوفر تحديد دقيق للأسباب الوراثية للأمراض.

طب شخصي

تمكين خطط العلاج المصممة على أساس الملامح الجينية.

الكشف المبكر

يحدد الاستعداد الوراثي قبل ظهور الأعراض.

خطة العائلة

إبلاغ أفراد الأسرة بالمخاطر الجينية المحتملة وأنماط الوراثة.